Nature：“无脸症”蛋白质被破译，百年难题得解

澳大利亚借助于生的婴儿中都每750个大约有1个患有脊髓面生长外阴，约占所有借助于生缺点的三分之一。是由于**7～8周以前第一、二腮弓生长发育精神突起态致使生长外阴。为最常染色体显性表现型，方形并不相同某种程度的也就是说，发病率为1/5万。在这个“看脸孔”、“刷脸孔”的世界，这些哮喘们不仅同音和知觉有障碍，幼时后往往因外表异样在了学校和职场都倍受种族主义。

许多脊髓面生长外阴叫做“看家基因组”性突起，这些基因组被称作看家基因组的缘故在于，在许多民时有组织中都都表示，是统管肽质生产或DNA复制等基本生物特性的重量级基因组。化学家们以前在就让，为什么这些基因组型如此青睐致使脊髓面部民时有组织缺点。

MIT和哈佛大学的科学研究人员最近在Nature社论，解释了基因组型容易致使一种先天性脸孔上和头骨头生长发育生长外阴“曼恩敏•亚当斯症候群（Treacher-Collins Syndrome，TCS）”的大分叔父分叔父结构。

他的团队注意到演化成面部的**细胞似乎会对基因组型更为寻常的缘故是，这些细胞似乎会下一场准备着根据压力变化开启细胞似乎会凋亡路中，介导这条路中的肽是p53，这项新注意到标志着化学家们首次注意到了**生长发育阶段看家基因组型的民时有组织依赖性因素。

“在大分叔父整体上，我们注意到所有细胞似乎会用于装配RNA的通用闭环叔父更倾向致使特定细胞似乎会类型缺点，”MIT病理学顾问教授文章一作Eliezer Calo时说。

从性突起到结核病

1900年，英欧美科医生和药剂师Edward Treacher Collins首次刻画了TCS的基本特平，随后这种结核病被冠以Treacher-Collins症候群之名。TCS通最常是最常染色体显性表现型，超过一半确诊与新性突起有关，而非来自家人表现型。所涉及的基因组还包括TCOF1、POLR1C或POLR1D，这些基因组的格式肽与聚合酶装配和特性有关，作准备构成RNA的基因组（rDNA）核苷酸。

RNA，所有细胞似乎会的最重要细胞似乎会器

这些性突起只依赖性因素一类名为“脊髓脑脊髓顶细胞似乎会（cranial neural crest cells）”的**细胞似乎会。“为什么细胞似乎会RNA组分性突起似乎会致使脊髓面生长外阴？为什么脸部其他细胞似乎会类型不倍受因素？”Calo时说。

科学研究人员能用遗传工程和非洲牙豪猪模型表示性突起肽，整体而言，性突起损害了DDX21酶的特性。当DDX21从DNA上解离后，这段RNA肽格式基因组就未能经最常性核苷酸，致使缺失元件的RNA也未能经最常性文书工作。

但是，只有那些对p53重置整体寻常的细胞似乎会（还包括脊髓脑脊髓顶细胞似乎会）才似乎会借助于现DDX21缺点。随后，由于RNA特性倍停滞不前，这些细胞似乎会开始执行自然而然细胞似乎会死亡，终于引发TCS。

相比其他**干细胞似乎会，如其他类型的脑脊髓顶细胞似乎会、其他手部的结缔民时有组织细胞似乎会等并不倍受DDX21缺点因素。

POLR1C和POLR1D性突起带来DNA损坏

科学研究人员注意到POLR1C和POLR1D性突起也似乎会致使组成RNA的RNA元件的格式DNA借助于现损坏。DNA损坏量与Mode动物叔父代的生长外阴更为严重某种程度相关联。其中都，POLR1C性突起致使的DNA损坏比POLR1D性突起更多。化学家认为，TCS高血压母体时有患病更为严重某种程度的差异应该来自这些DNA损坏量的变化。

以外，Calo实验室正在科学研究为什么倍受因素细胞似乎会的某些特殊多肽倾向产生更好整体的DNA损坏，同时他们也在寻找持续性脊髓面部心室的化合物，使脊髓脑脊髓顶细胞似乎会对p53抑制的细胞似乎会凋亡有着更强的免疫力。

人类**在第三周左右重回面部刻画，此时脊髓脑脊髓顶细胞似乎会开始演化成民时有组织层，如果化学家们研发借助于针对持续性脊髓面借助于生缺点的药物，可在此时顺利完成后期阻挠。

小专业知识：

曼恩敏·亚当斯症候群（Treacher-Collins），俗称下颌-面生长外阴（mandibulo-facial dysostosis, MFD）平，是一种先天性的脊髓面组合成生长外阴，主要累及中都面部和前面部，既共存骨头结构精神突起态，也有典型的软民时有组织生长外阴。Treacher-Collins症候群俗称“鱼面症候群”、乌鸦面青光眼、颌面骨头生长发育不全及病症症候群。是由于**7～8周以前第一、二腮弓生长发育精神突起态致使生长外阴。为最常染色体显性表现型，方形并不相同某种程度的也就是说，发病率为1/5万。大约一半的TreacherCollins症候群是fred基因组型致使，但不是直接从家人表现型，故而病理上可方形散发突起。反过来这样的还母亲有50％几率似乎会表现型给下一代。该症候群不是逐步进展的，症突起也不似乎会恶化。大多确诊似乎会随着蓬勃发展及手术治疗而得到改善。欧美有很多这样的高血压落叶至。Treacher-Collins症候群可分为完全性和不完全性两大类。

由于有近60％的确诊可由新性突起的基因组所引起，故而病理上可方形散发突起。好吧，机械工程的刻画是多么平淡苍白，直接上图！

l眼睑下斜、下眼睑

特殊面貌表现为头骨头生长外阴，眼裂下斜，小颌生长外阴，耳朵似乎生长外阴或仅有一，方形乌鸦脸孔，小眼、钩鼻。是由于第一鳃弓生长发育缺点致使下颌骨头和头骨头生长发育不全、眼裂抬升、下眼睑心室和传导性病症为主要特平的青光眼。

重构借助于处：