美国国立卫生数据研究院（NIH）的下属国际组织有机体基因组数据研究所（NHGRI）的数据研究医务人员已经生产借助于有机体DNA的第一个端对端DNA脱氧核糖核酸。近来刊载在《Nature》杂志上的相关数据调查报告表明，数据研究医务人员有可能作用于一个精确的人DNA先序列脱氧核糖核酸，这将较慢人基因组完整脱氧核糖核酸的问世。
NHGRI干事、药学Eric Green说：“这项数据研究开启了蛋白质组学数据研究的新纪元。必须作用于根本完整的DNA和基因组脱氧核糖核酸的能力是一项高效率专长，将有助于我们全面认识到基因组功能，并为外科看护中所基因组文档的使用提专用文档。”
2003年，数据研究医务人员首次未完成了有机体基因组的基因组工作。随着数据研究的不断深入和高效率的持续发展，有机体基因组带入有史以来最精确和最完整的脊椎动物基因组脱氧核糖核酸。然而，目前仍然存在数百个未被发现的后方或缺失的DNA脱氧核糖核酸，其中所构成着不易识别的以此类推DNA片段，可能布满了与有机体健康和疟疾有关的基因和其他功能元件。
有机体基因组中所据估计有60亿个序列，而DNA基因组仪不会一次全部读取。因此，数据研究医务人员将基因组小块较小的片段，然后研究每个片段，一次产生数百个序列的脱氧核糖核酸，并将这些短的DNA脱氧核糖核酸组合成。
在这项数据研究中所，数据研究医务人员首先选取了XDNA脱氧核糖核酸开展基因组，因为它与无数的XDNA疟疾相关，包括血友病，慢性性疾病病和传为肌营养不良症等。
不过，数据研究医务人员没有对正常有机体巨噬细胞的XDNA开展基因组，而是使用了一种有两个相近的XDNA的相近巨噬细胞各种类型。与仅具有XDNA单原件的男同性恋巨噬细胞相比较，这种巨噬细胞可提专用非常多的DNA开展基因组。它还可以避免研究典型女同性恋巨噬细胞的两个XDNA时遇见的脱氧核糖核酸差异问题。
图像描绘了DNA脱氧核糖核酸的拼图碎裂。特写；也：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
来使原先基因组高效率和研究作法，数据研究医务人员对有机体XDNA开展了研究，随后用新研发的计算机程序装配作用于了脱氧核糖核酸的许多片段，并尽力增大XDNA上最大的剩脱氧核糖核酸后方，这是在DNA中所间均（着丝粒）发现的据估计300万个以此类推DNA序列。
由于没有可专用评估装配这种高度以此类推的DNA脱氧核糖核酸准确性的作法，数据研究医务人员制订了几个验证步骤以借助确认所作用于脱氧核糖核酸的实证。
该报告的原作者Karen Miga哈佛大学说：“我们告诉他基因组中所这些以前未被发现的位点在生殖之间是颇为不同的，但是不可忽视的是开始了解到这些差异如何导致有机体生物学和疟疾。”
据悉，这项数据研究是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium计划的一均，该计划由NHGRI均资助，旨在产生有机体基因组的完整概要脱氧核糖核酸。目前，T2T即将在此之后努力妥善处理剩的有机体DNA，以期在2020年产生完整的有机体基因组脱氧核糖核酸。
原始借助于处：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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