Nature:发布首个人类X染色体完成图,掀开基因组学研究新纪元

2022-01-24 02:51:54 来源:
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美国政府国立卫生科学研究室(NIH)的下属国内生物线粒体科学研究所(NHGRI)的科学研究核心技术人员不太可能投入生产出生物线粒体的第一个端对端DNA脱氧核糖核酸。全因公开发表在《Nature》Magazine上的相关科学研究报告证明,科学研究核心技术人员有可能转换成一个有用的人线粒体一一核酸脱氧核糖核酸,这将加速人线粒体基本脱氧核糖核酸的问世。

NHGRI主任、医学博士Eric Green说:“这项科学研究开启了线粒体学科学研究的新纪元。并能转换成显然基本的线粒体和线粒体脱氧核糖核酸的能力也是一项核心技术商学,将有助于我们年底探究线粒体基本功能,并为医学卫生中线粒体信息的应用于提供者信息。”

2003年,科学研究核心技术人员首次完成了生物线粒体的化学合成工作。随着科学研究的不断深入和核心技术的普及化,生物线粒体被选为本世纪最有用和最基本的脊椎动物线粒体脱氧核糖核酸。然而,目前仍然依赖于数百个较难确定的一道或缺失的DNA脱氧核糖核酸,其中包含着较难识别的重复DNA视频,可能覆盖了与生物健康和癌症有关的遗传物质和其他基本功能器件。

生物线粒体中大约有60亿个核酸,而DNA化学合成仪无法一次全部读取。因此,科学研究核心技术人员将线粒体切成很小的视频,然后数据分析每个视频,一次造成数百个核酸的脱氧核糖核酸,并将这些较短的DNA脱氧核糖核酸重新组合。

在这项科学研究中,科学研究核心技术人员首先选定了X线粒体脱氧核糖核酸进行化学合成,因为它与无数的X线粒体癌症相关,包括血友病,慢性原发性病和杜氏乳头营养不良性癌症等。

不过,科学研究核心技术人员没有对长时间生物肝细胞的X线粒体进行化学合成,而是应用于了一种有两个相异的X线粒体的特殊肝细胞类型。与仅有具备X线粒体单拷贝的成人肝细胞相比,这种肝细胞可提供者更多的DNA进行化学合成。它还可以可避免数据分析类似于女性肝细胞的两个X线粒体时碰见的脱氧核糖核酸区别问题。

图形描述了DNA脱氧核糖核酸的宝石碎片。照片来源:Ernesto del Aguila III(NHGRI)

借助新的化学合成核心技术和数据分析作法,科学研究核心技术人员对生物X线粒体进行了数据分析,随后用新开发的计算机程序零件转换成了脱氧核糖核酸的许多视频,并尽力缩小X线粒体上最大的剩余脱氧核糖核酸一道,这是在线粒体中间以外(着丝粒)发现的大约300万个重复DNA核酸。

由于没有可供数据分析报告零件这种总体重复的DNA脱氧核糖核酸精准度的作法,科学研究核心技术人员执行了几个正确性解决办法以帮助确认所转换成脱氧核糖核酸的合理性。

该报告的作者Karen Miga博士说:“我们其实线粒体中这些现在较难确定的残基在母体之间是非常不同的,但是极为重要的是开始弄清楚这些区别如何引致生物遗传学和癌症。”

据闻,这项科学研究是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium著手的一以外,该著手由NHGRI以外拨款,旨在造成生物线粒体的基本参照脱氧核糖核酸。目前,T2T打算继续共同努力处理剩余的生物线粒体,以期在2020年造成基本的生物线粒体脱氧核糖核酸。

原始说是:

Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020

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