肥厚型脑干病 (HCM) 是所有遗传性肺脏病之中最少见的一种，是加剧心源性猝死的主要原因。它的特性是脑干极其增厚，随着短时间的推移则会加剧肺脏内分泌，并之后加剧心气衰竭。
一篇发表在加拿大国家该研究所的有( PNAS ) 上科学论文描述了一项繁复的长期研究课题结果，这项研究课题使人们对等位基因等位等位基因如何在细胞核低水平上依赖于加剧HCM有了最初熟识，并为如何持续性它给予了最初角度。
在这项科学论文之中，作者解释说，目前仍然推断出了一千多个加剧HCM的等位基因等位等位基因。其之中大多数存在于编码肌节细胞的等位基因之中，肌节细胞是是负责加剧和调节松弛和来使的脑干本体块。约三分之一的等位等位基因座落 β 肾脏核器，这是转子肺脏细胞核松弛的主要酶。约三分之一的等位等位基因座落β脑干素，即转子肺脏细胞核松弛的主要酶。脑干以及我们全身之中的每一块肌肉的松弛是由青年运动细胞细胞核器沿着肝细胞分子则会链 "奔驰 "的每一次加剧的，这一每一次被称之为荡反转。在此每一次之中，ATP 形式的化学能产物为机械能，之后加剧肺脏松弛。
在松弛此前，串连在一起的双股细胞核器分子则会的一条股的两头部紧贴着肝细胞分子则会。当被称之为海洋生物该系统的“光子货币”的ATP分子则会与细胞核器两头部紧密结合时，肌肉松弛开始。细胞核器两头和附着的ATP随后与肝细胞分离，重新启动ATP的分解，从而产物为ADP和一个腺苷官能团。这一每一次释放出光子，将细胞核器“锁定”为高能精神状态，并扭转细胞核器的形状，使其准备好沿着肝细胞爬。此时，腺苷盐从细胞核器之中除去，使细胞核器促进肝细胞并释放腺苷盐，这加剧细胞核器走到下一条肝细胞链上并松弛肌肉。所有这些，涉及数百万两头细胞核器在肝细胞上奔驰的步骤，需要几微秒才能完成，需以必要的速率发生，以维持肺脏健康。
由于HCM经常出过去有β脑干细胞等位等位基因的高血压手上，因此有人推论HCM等位等位基因则会加剧无可避免的事件，之后表现为对肺脏本身的损害。这项研究课题对这一观点顺利完成了有效性试，着重摆放在单个等位等位基因 P710R 上，它极大地减低了肾脏青年运动速率——细胞核器电容器在肝细胞上奔驰的速率，而其他MYH7等位等位基因则加剧了青年运动速率的提高。
该项借此首要研究课题原因是探究与高血压肺脏病特别的等位等位基因如何在细胞核低水平上扭转肺脏基本功能。
该一个团队可用 CRISPR 技术通过将 P710R 等位等位基因插入其之中来编辑全人类正向的多能干细胞核肾脏核（负责肺脏松弛的细胞核）。这种纯粹的、无等位等位基因的细胞核系给予了一个美妙的基准，可以与细胞核顺利完成来得，非常精确地看到P710R等位等位基因的严重影响。例如，研究课题一个团队过去早就测试者完全相同遗传背景下与肺脏病特别的相异等位等位基因的严重影响。
研究课题职员表示，可以有 10 个人在这种酶之中具有完全相同的等位基因等位等位基因，他们可能会具有相异高度的临床意义，因为他们线粒体的其余部分是相异的；这就是使我们被选为个体的原因。这些可尽力我们监测等位基因等位等位基因的结果是什么。通过来得相异等位等位基因的严重影响，可以开始分门别类这些变化如何加剧 HCM。它使我们很难仔细判读细胞核如何以及为什么适应以这种作法等位等位基因，并获取数据并将其与肺脏壁的厚和中游发生的所有其他事联系好像。
这项研究课题始于近 15 多年前，过去，CRISPR技术使研究课题职员很难设计者出隐含与肺脏病症有关的特定等位等位基因的细胞核，然后分析报告分子则会和基本功能变化，以确认已在HCM高血压手上推断出的个别等位等位基因的细胞核严重影响。这些研究课题将从机制上探究个别等位等位基因在分子则会低水平上如何产物为高血压的HCM。
在该项目之中，一旦过渡到等位等位基因，研究课题一个团队对细胞核顺利完成样品，可用牵引气显微镜，这种样品可以同时判读抽搐的细胞核和它加剧的气。他们可用光阱在分子则会低水平上对完全相同的等位等位基因酶顺利完成了之外的研究课题，在该陷阱之中，当细胞核器两头沿着细胞核器奔驰时，作用于光压以精确掌控滚在竹节之间的细胞核器 "哑铃 "的一段距离和意识，从而测定细胞核器的动气反转。该测定得出结论，P710R等位等位基因减低了细胞核器青年运动的插值和细胞核器与肝细胞分离的速率。
这些判读结果随后与细胞核器电容器如何在细胞核之中相互作用以加剧气的计算出来假设顺利完成了来得。结果证实了被称之为细胞核器的 "激级来使精神状态 "的调节的关键作用。正如研究课题职员解释的那样，细胞核器两头花费大量短时间处于激间歇精神状态，指的是它与肝细胞解离的精神状态下。任何扭转细胞核器电容器与肝细胞紧密结合的短时间或强度的等位等位基因或药品都则会扭转细胞核气加剧和扭转转子焕然一新和植被或肿胀的中游接收器事件。
建模得出 P710R 正向的 SRX/DRX 转成调制对于主因松弛至关重要。
本研究课题之中推断出P710R等位等位基因则会摧残激来使精神状态。结果，在携带等位等位基因的细胞核之中，更多的细胞核器两头与肝细胞紧密结合，这解释了在这些细胞核之中判读到的意识提高。
研究课题一个团队表示，在如此尤其的门类合作之中跨这些实验室和这些职业技能兼职，并看到分子则会测定和计算出来，以及细胞核衍生的测定，使其很难顺利完成等位基因工程和剖析单个等位等位基因，并不需要测试者特定等位等位基因如何过渡到加剧 HCM 的变化，随后可以开始合作开发假设并确认更进一步药品临床。我们不只是鉴别症状，而是可以研究课题内分泌的坚实机制，然后在它变成病症此前在细胞核低水平上解决这些原因。
摘要：
Alison Schroer Vander Roest, Chao Liu, Makenna M. Morck, Kristina Bezold Kooiker, Gwanghyun Jung, Dan Song, Aminah Dawood, Arn Jhingran, Gaspard Pardon, Sara Ranarvaziri, Giovanni Fajardo, Mingming Zhao, Kenneth S. Campbell, Beth L. Pruitt, James A. Spudich, Kathleen M. Ruppel, Daniel Bernstein.Hypertrophic cardiomyopathy β-cardiac myosin mutation (P710R) leads to hypercontractility by disrupting super relaxed state.Proceedings of the National Academy of Sciences Jun 2021, 118 (24) e2025030118; DOI: 10.1073/pnas.2025030118
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