核糖体传染病由一系列广泛的遗传传染病组成，其流行病学特征和高血压预后各不相同。这些常见的多循环系统传染病可能是散发性传染病，也可能是由于核糖体DNA（mtDNA）或与核糖体功能和维持所须要具体的约1200个核编码遗传中的遗传致病遗传突变所引起的。
核糖体RNA聚合酶（POLRMT）和核糖体核苷酸因子A（TFAM）和B2（TFB2M）参与mtDNA的核苷酸，这些因子参与亚基和重链转录（LSP和HSP）启动的转录抗原核苷酸。在mtDNA的拷贝步骤中，POLRMT还会从两个核糖体拷贝起点OriL和OriH合成起始所须要的RNA引物。
既往深入研究表明，核糖体传染病的绝大部分是由mtDNA管理体系和OXPHOS系统中的具体化学物质缺陷所造成的。尽管在mtDNA聚合酶γ中发现了300多种致病遗传突变，但迄今为止并未发现POLRMT的致病遗传突变与核糖体传染病具体。
分子会遗传学和组织化学深入研究
在该深入研究中，深入研究人员分析了来自七个不具体家庭的八个；也POLRMT遗传突变的流行病学和分子会特性。深入研究表明，高血压在儿童时期显露现整体发育迟缓、肌腱张力不足、身材矮小以及肢体/智力阻碍；其中的一名病人显显露显露惰性进行性外眼肌腱麻痹表型。
所有病人的大规模垂直测序鉴定了POLRMT遗传的隐性和显性遗传突变。高血压的成肝脏在核糖体mRNA合成中存在缺陷，但没有mtDNA的紊乱或拷贝数的所致。重组POLRMT遗传突变的活体表征深入研究阐述了可变但对核糖体核苷酸的致癌作用。
POLRMT的核糖体信息
总而言之，该深入研究阐述了POLRMT遗传突变影响核糖体核苷酸的潜在传染病发病选择性。
零碎显露处：
Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).
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